Les gènes fournissent les informations sous forme de code. Ils jouent un rôle dans le développement, la croissance et le contrôle de l’organisme. Les gènes sont portés par des structures appelées chromosomes. Sur chaque chromosome, il existe des milliers de gènes. Les gènes correspondent à des segments d’ADN qui contiennent des informations spécifiques. Les segments d’ADN juxtaposés et enroulés forment le chromosome. Notre patrimoine génétique est composé de 23 paires de chromosomes. Pour chaque paire, l’un des chromosomes provient de la mère et l’autre du père. La cellule germinale (ovule ou spermatozoïde) contient seulement un chromosome de chaque paire, soit en tout 23 chromosomes. Au moment de la fécondation, les 23 chromosomes du spermatozoïde vont rejoindre les 23 chromosomes de l’ovule pour former 23 paires de chromosomes. A partir de cette étape, toutes les cellules de l’organisme contiennent 23 paires de chromosomes et ceci jusqu’à la naissance, puis pendant toute la vie. De la même manière que les chromosomes, les gènes vont par paires. Chaque gène d’une paire peut contenir des informations légèrement différentes. La plupart du temps ces différences dans les gènes n’ont aucune conséquence apparente, et sont alors appelées polymorphismes. Parfois une variation sur l’un des deux gènes de la paire aura une conséquence prédominante comme, par exemple, l’information contrôlant la couleur des yeux.

    Schématiquement, une personne ayant deux gènes codant pour des yeux bleus aura des yeux bleus, alors qu'une personne ayant un gène codant pour des yeux bleus et un gène codant pour des yeux bruns aura des yeux bruns. Dans cet exemple, le gène codant pour les yeux bleus est dit récessif, alors que le gène codant pour les yeux bruns est dit dominant. Enfin, il arrive que ces variations dans le code génétique entraînent une maladie et sont alors appelées des mutations.

    Le syndrome HNPCC est la conséquence d'une mutation sur un seul exemplaire des deux gènes d'une même paire. . Cette mutation est donc dite dominante. Une personne porteuse d'un syndrome HNPCC aura hérité d'un gène porteur d'une mutation de l'un de ses deux parents et d'un gène normal de l'autre parent. Parfois, un enfant ressemble plus à l'un de ses deux parents de telle manière qu'il semble qu'il ait reçu plus de gènes de ce parent que de l'autre. Cependant, l'enfant a reçu exactement le même nombre de gènes de chaque parent. Dans le syndrome HNPCC, ce n'est pas parce qu'un enfant ressemble plus à la branche familiale porteuse de la maladie qu'il aura plus de risque d'être lui-même porteur du gène du syndrome HNPCC. Les gènes associés au syndrome HNPCC ne sont pas associés à l'apparence physique de la personne.

    Sur le schéma ci dessous, le gène porteur d'une mutation associée au syndrome HNPCC est représenté par D, alors que le gène normal est représenté par d. Dans l'exemple, c'est la mère qui est porteuse du syndrome HNPCC ; elle a donc le gène D et un gène d, alors que le père a deux gènes d. A chaque enfant, le père transmettra l'un de ses gènes d et la mère aura un risque identique de 50% de transmettre le gène D associé au syndrome HNPCC ou le gène d, ceci que l'enfant soit un garçon ou une fille. Ce risque de 50% est identique pour chaque enfant et, même si deux enfants sont nés en étant porteurs du gène D, le troisième enfant a toujours un risque de 50% d'être porteur du gène.